샌디에이고--(뉴스와이어)--지놈 구조 정보 채택을 가속화하는데 기여하는 바이오테크 업체인 아리마 지노믹스(Arima Genomics, Inc.)가 자사에서 새롭게 개발된 원활한 커버리지의 HiC 기술이 종(種) 간의, 그리고 종 내부 개체 사이의 진정한 유전자 다양성을 탐구하고자 하는 노력의 일환으로 다윈 생명의 나무 프로젝트(Darwin Tree of Life project)를 포함한 웰컴 생어 연구소 프로젝트(Wellcome Sanger Institute project)의 하나로 평가 및 실행되었다고 5일 발표했다.

웰컴 생어 연구소는 인간 건강 및 질병과 관련된 유전학에 대한 이해를 심화시키고 있는 세계적으로 손꼽히는 유전학 연구 허브이다. 이 연구소의 리서치 프로그램으로는 암 유전학에서 단일세포 인류유전학, 집단인류유전학, 종의 진화 등에 이르고 있으며 이 연구소의 연구 결과는 약제 개발, 새로운 치료 옵션, 신 생체적합물질 등 분야에서 중요한 통찰력을 제공하고 있다.

HiC 데이터는 세포 내 유전체의 3차원 폴딩 패턴을 포착하고 이에 따라 선형 언폴딩 상태로의 조합을 조장한다. 그러한 선형화된 유전체는 유기체의 DNA에 대한 가장 기초적인 묘사가 될 수 있으며 유전학과 질병 간의 연관성을 밝히기 위해 종 내부와 종 간의 유전체를 비교하는데 많이 사용된다. 웰컴 생어 연구소는 높은 커버리지 균일성을 갖는 데이터의 배열을 위해 아리마 지노믹스의 차세대 HiC 키트를 사용하고 있다. 웰컴 생어 연구소의 DNA 파이프라인 R&D 담당 책임자인 마이클 퀘일(Michael Quail)은 “높은 커버리지를 갖는 HiC 데이터는 보다 균일하게 배분된 샷건 리드(shotgun reads)를 제공하며 어셈블리 접근성을 향상시킬 수 있도록 콘티그 연결(scaffolding of contigs)을 가능하게 해주는 장거리 연계성을 제공한다. 우리 연구소에서 새롭게 개발된 아리마 키트를 주로 사용하는 이유는 다양한 척추동물 및 무척추동물 종의 조직 형태에 대해서 널리 사용될 수 있기 때문이다. 키트가 다양한 샘플에 대해 널리 사용될 수 있다는 점은 다윈 생명의 나무 프로젝트에서 가장 중시하는 특징”이라고 말했다.

초기 고객들로부터 주어진 피드백과 데이터는 낮은 수준의 인풋 능력과 각기 다른 샘플 저장 조건에 대해 최적화하는데 상당한 도움을 줬다. 록펠러 대학 척추동물 지놈 연구소의 올리비에 페드리고(Olivier Fedrigo) 소장은 “원활한 커버리지의 HiC 키트는 금화조(zebra finch) 혈액 속에 있는 2uL 같은 극소량의 샘플에 대한 높은 수준의 신호 대 잡음 라이브러리를 만드는데 기여를 했다. 이에 더해 실제의 샘플 수집 및 저장 조건에 최대한 가깝게 하기 위해 우리는 에탄올 튜브 안에 혈액을 수집하여 1주일 동안 실온에 보관했다. 이로써 아리마 키트는 그러한 혹독한 환경 속에서 기대할 수 있는 샘플 열화(劣化) 가능성에도 불구하고 높은 품질의 데이터를 만들어낼 수 있었다. 현장 조건에의 융통성은 척추동물 지놈 프로젝트(VGP)와 다윈 생명의 나무 프로젝트, 지구 바이오지놈 프로젝트(EBP)에서 가장 중요하게 여기는 특성이다”라고 말했다.

유전체 어셈블리 프로젝트의 생산 규모가 앞으로 계속 더 커질 것이라는 과학계의 기대에 부응하여 아리마는 학계 파트너들과 협업을 통해 자동화 양립성을 시험하고 있으며 품질, 효율성, 고객들의 편리성 등을 극대화하기 위해 작업흐름 속도도 최적화하고 있다. 데이비스 소재 캘리포니아 주립대의 석좌교수로서 EBP 의장을 겸하고 있는 해리스 르윈(Harris Lewin) 박사는 “인간 유전체에 대한 최초의 드래프트 어셈블리가 발표된 지 거의 20년이 되어가는 지금 우리는 마침내 기가베이스 유전체 크기 당 5000달러가 안 되는 수준으로 유전체 어셈블리를 만들어내는 단계에 돌입했다. 이는 20년 전 기가베이스 당 10억달러에 달하던 데에서 무려 100만 배에 가까운 비용 절감이다. 업계 파트너들의 기술적 진보 덕택으로 우리는 이제 매우 높은 해상도에서 어셈블리를 확인할 수 있게 되었으며 이는 적어도 부분적으로는 리드 커버리지 균일성의 향상에 따른 것이라 할 수 있다. 또한 단 며칠 내에 완성을 할 수 있을 정도의 빠른 속도도 여기에 중요한 기여를 했다. 이에 따라 앞으로 10년 내에 지구상의 150만에 달하는 모든 진핵생물 종에 대한 DNA를 어셈블리 한다는 EBP의 목표를 한층 더 현실에 가깝게 만들었다”고 말했다.

유전체의 선형 언폴딩 상태를 보여주는 것 외에도 HiC는 암 유전체의 잘못된 폴딩 상태를 보여준다는 기능도 담당한다. 특히 암은 유전체의 일탈에 의해 초래되는 질병으로서 그러한 일탈은 유전체가 HiC로 포착되는 그 내재적인 3차원 구조를 통해 관찰될 때 보다 분명하게 드러날 수 있다. 다나파버 암 연구소와 하버드의대의 K99 펠로우인 실파 가그(Shilpa Garg)는 “HiC를 통해 관찰되는 폴딩 정보는 구조적으로 정확한 암 유전체를 어셈블리 하기 위한 알고리즘을 개발하는데 있어 필수 불가결한 일부분이었다. 보다 일반적으로 말하자면 구조적으로 정확한 암 유전체는 치료에 중요한 영향을 끼치는 복제 아키텍처 및 종양 일탈의 진화를 근절하는데 도움이 될 수 있다”고 말했다.

아리마의 원활한 커버리지 키트 최신 제품을 시판하기 위한 노력의 일환으로 아리마 지노믹스는 조기 액세스 프로그램을 5일 발표했다. 아리마 지노믹스의 과학 담당 수석부사장인 앤터니 슈미트(Anthony Schmitt)는 “이 프로그램을 통해 우리는 암 진화, T2T 유전체 피니싱(genome finishing), 범 유전체 분석, 종의 진화 등 다양한 유전체 과학분야에서 광범위한 샘플 유형과 인풋 분량에 대해 유전체 구조 정보를 얻을 수 있으며 그 유용성을 인정 받기 위해 과학계와 파트너십을 맺고자 한다. 우리는 유전체의 구조 정보가 다음 세대의 유전체 발견에 있어서 유전체 서열분석 만큼이나 중요하다고 생각한다. 이와 관련된 제품을 출시하고 구조 분야의 애플리케이션을 확대하며 금년 초에 성공을 거둔 시리즈 A 펀딩에서 얻은 자금으로 우리 프로그램에 투자를 하는 등 우리는 미래를 이끌어가는 주역이 될 수 있어서 매우 기쁘다”고 말했다.

아리마 지노믹스(Arima Genomics) 개요

아리마 지노믹스는 유전자 염기서열 및 구조에 대한 이해를 가속화하고 건강, 질병, 종의 진화에서 이들의 역할을 밝혀내는데 전념하는 바이오테크 회사이다. 회사에 대해 자세한 정보는 www.arimagenomics.com 참조.

View source version on businesswire.com: https://www.businesswire.com/news/home/20201005005090/en/

[이 보도자료는 해당 기업에서 원하는 언어로 작성한 원문을 한국어로 번역한 것이다. 그러므로 번역문의 정확한 사실 확인을 위해서는 원문 대조 절차를 거쳐야 한다. 처음 작성된 원문만이 공식적인 효력을 갖는 발표로 인정되며 모든 법적 책임은 원문에 한해 유효하다.]